Синдром Дауна

Синдром Дауна — одна из форм генетической аномалии, суть которой заключается в патологическом утроении 21-ой хромосомы.

Причины

Если кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 23 пар (46 хромосом), то люди с синдромом Дауна являются обладателями 47 хромосом, поскольку хромосомы 2-ой пары представлены не двумя, а тремя копиями. Различают еще две разновидности патологии: транслокацию участка 21-ой хромосомы на другие (обычно 14 и 15) — 5%, а также мозаицизм (хромосомные аномалии в клетках органов и тканей) — 4%. Мутация 21-ой хромосомы — нередкая патология, встречающаяся у каждого восьмисотого ребенка вне зависимости от национальности его родителей, их экономического класса, окружающей среды.  Кто чаще страдает синдромом Дауна — девочки или мальчики, сказать нельзя: и те, и другие рождаются с одинаковой частотой. На сегодняшний день благодаря пренатальной диагностике рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1000, поскольку некоторые родители, узнав о патологии плода, прибегают к абортам.

Основным признаком человека с заболеванием является отставание в интеллектуальном, психическом и физическом развитии (поведенческие нарушения, трудности в изучении и освоении новых навыков, мышечная гипотония, низкий рост).

На сегодняшний день выявлено только две причины рождения младенца с синдромом Дауна. Первый — это возраст женщины. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения малыша с генетическим отклонением. После 42 лет возможность появления больного ребенка составляет уже 1:60. Патология связана с естественным старением яйцеклеток, закладываемых в организм женщины еще в период формирования плода. Возраст отца после 45 лет также включается в фактор риска.

Вторая, более редкая причина развития болезни — наследственность. Вероятность рождения ребенка с мутацией 21-ой хромосомы выше у женщин, родившихся у своей матери в ее позднем возрасте (чем больше возраст, тем выше риск), а также при наличии родственников с данной патологией. Также значение в частоте заболеваемости имеет наличие в семье близкородственного брака.

Диагностика рисков

Диагностика женщины на вероятность рождения ребенка с отклонением начинается в первом триместре беременности.

На 10-14 неделе вынашивания проводится ультразвуковое исследование плода с целью замера его шейно-воротникового пространства и носовой кости. В это же время осуществляется анализ крови на уровень хорионического гормона. Не выявление характерных признаков заболевания не является гарантией его отсутствия, поэтому во втором триместре женщине назначается тройной тест на определение в крови альфа-фетопротеина, эстриола и ХГЧ. В случае сниженных показателей беременной назначают инвазивные методы исследования. К ним относятся:

• Амниоцентез (анализ околоплодных вод);
• Хорионцентез (биопсия ворсинок хориона);
• Кордоцентез (анализ крови плода, взятой из пуповины).

Окончательный диагноз ребенку ставится после его рождения на основании свойственных заболеванию характерных признаков и кариотипирования — цитогенетического исследования хромосом.

Симптомы у новорожденных

Определить синдром Дауна специалист может по специфической внешности ребенка, его физиологическим особенностям, однако официальный диагноз малышу ставится только после генетического исследования кариотипа.

Дети с синдромом Дауна обычно имеют характерное плоское, невыразительное лицо с округлым небольшим черепом. Затылок малыша «примят», шея — укорочена, а уши, как правило, поставлены вертикально и имеют сросшиеся мочки. Глаза ребенка раскосые, антимонголоидного типа, с поднятыми уголками и прикрывающей их вертикальной кожной складкой на веке (эпикантусом). Ротовая полость малыша с заболеванием обычно меньше обычной, поэтому, а также за счет мышечной гипотонии, его рот приоткрыт, а язык — высунут наружу. Также для аномалии характерны неправильно расположенные зубы.

Дети, страдающие заболеванием, нередко имеют одну поперечную складку на широкой ладони с укороченными пальцами и искривленным мизинцем. Обычно у младенцев с синдромом Дауна присутствует только часть вышеперечисленных признаков, а некоторые из них могут быть характерны и для здоровых детей. В любом случае окончательный диагноз может быть поставлен только по результатам исследования кариотипа.

Соматические заболевания — частые спутники людей с синдромом Дауна. В 40-60% случаев у новорожденных выявляются врожденные пороки сердца, в 12 % случаев — поражения органов пищеварительного тракта. Более чем в половине случаев, объясняясь атипичным строением носоглотки, «даунятам» свойственно апноэ (прекращение вентиляции легких) во сне. Поражения опорно-двигательного аппарата (мышечная слабость, повышенная эластичность связок) и связанные с ними повышенная утомляемость, нарушения в движениях конечностей, отставание в развитии присутствуют практически у всех детей с диагнозом. Умственная отсталость в той или иной степени также является характерным признаком ребенка с синдромом Дауна.

Лечение

Хромосомная аномалия Дауна полному излечению не поддается, но можно максимально скорректировать различные биохимические нарушения организма, вызывающие нарушения работы центральной нервной системы. Это позволит максимально улучшить развитие центральной нервной системы. Специалист, который сможет скомпенсировать все эти нарушения, — врач интегративной медицины или врачи-специалисты в зависимости от нарушений (педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, логопед, окулист и т.д)

Социально-семейная адаптация — один из краеугольных камней в лечении детей с синдромом Дауна. При внимании со стороны родителей, тщательном уходе, обучении, общении со сверстниками ребенок может достигнуть нормального уровня психического развития, ходить в обычную школу, получить профессию и стать достойным членом общества.