Беляево
Марьино
Наличие у ребенка частых полиморфных эпилептических припадков и моторных фокальных пароксизмов является типичным вариантом симптомов синдрома Драве. При этом диагнозе у детей отмечаются множественные неврологические аномалии. Для подтверждения диагноза и назначения лечения необходимо пройти обследование с использованием генетических тестов, МРТ и ЭЭГ. При восстановлении процессов, оказывающих влияние на развитие функций мозга ребенка, в клиниках нашего Центра детской неврологии и реабилитации «НейроСпектр» проводится совместная работа врачей и специалистов в области функционального развития.
Клинические проявления заболевания
Синдром Драве проявляется у детей младенческого возраста как тяжелая разновидность эпилепсии миоклонического типа. Приступы носят фебрильный и афебрильный характер. Заболевание негативно влияет на работу головного мозга, вызывая отставание ребенка в интеллектуальном развитии.
Патология имеет наследственную природу. Ее возникновение обусловлено генными мутациями, которые приводят к нарушениям в работе центральной нервной системы. Главная причина появления стойких неврологических отклонений при синдроме Драве — это продолжительные атипичные судороги, которые переходят в эпилептические припадки. Провоцируют приступы различные внешние раздражители: горячая ванна, яркий свет в комнате, резкий звук. Для пациентов с таким диагнозом характерны:
- сниженный тонус мускулатуры;
- психические отклонения;
- неуклюжесть, неловкость движений;
- тремор и атаксия;
- социальная дезадаптация.
На фоне рассматриваемого синдрома у детей к двум годам развиваются гиперактивность и олигофрения. С возрастом появляются различные варианты отклоняющегося поведения, которые сложно корректировать. Диагностика у специалиста нашего Центра позволит правильно оценить и выявить заболевание, выбрать оптимальный курс терапии.
Диагностика патологии и лечение
Основу диагностики заболевания составляют детальный анализ анамнеза, физикальное обследование, лабораторные и инструментальные методы. Комплексная диагностика позволяет определить степень тяжести заболевания и неврологический статус ребенка. С помощью МРТ врач определяет степень атрофии мозжечка и корковых оболочек мозга.
Лечение синдрома Драве не дает ощутимых результатов. С помощью медикаментов получается лишь сократить количество эпилептических приступов. Наибольшей эффективностью обладают лекарственные средства на основе топирамата и вальпроевой кислоты. В качестве поддерживающей терапии врач назначает курсовой прием бензодиазепинов и барбитуратов. Кетогенная диета повышает эффективность медикаментозной терапии, но полного выздоровления ждать не стоит.
В дополнение к основным лекарственным средствам все чаще рассматриваются альтернативные методы лечения. Например, применение каннабидиола (КБД), снижающий количество приступов, потому его использование становится популярным среди родителей детей с этой формой эпилепсии. Однако, несмотря на обнадеживающие результаты, необходимы дальнейшие исследования для окончательных выводов о безопасности и эффективности КБД.
Совместно с медикаментозным лечением, изменение образа жизни, включая соблюдение строгой кетогенной диеты, становится частью комплексной терапии. Эта диета, богатая жирами и бедная углеводами, доказала свою способность снижать частоту эпилептических припадков у маленьких пациентов. Не менее важная роль отводится психологической поддержке и реабилитации.
Таким образом, комплексный подход к лечению, включающий медикаменты, диету и психосоциальную поддержку, значительно улучшит качество жизни больного малыша, даже если полного выздоровления не удается достичь.
Специалистами нашего Центра используют современные методики активации мозга, которые помогают детям с нарушениями в развитии ЦНС. Наши врачи и педагоги одинаково хорошо понимают все процессы, которые привели к этим нарушениям, и те, что мешают их устранению. Это позволяет нам создавать эффективные алгоритмы воздействия, направленные на восстановление нормального функционирования мозга.
