Причины появления синдрома Дауна

В нормальном хромосомном наборе человека находится 23 пары хромосом, поровну от каждого из родителей. При мутации по типу синдрома Дауна образуется дополнительная копия 21-й хромосомы. Получаются три сцепленные хромосомы. Количество хромосом при синдроме Дауна составляет 47, а не 46, как в норме.

Нет точного объяснения, какие из лишних хромосом ответственны за развитие тех или иных нарушений, свойственных синдрому Дауна.

Предпосылками появления лишней хромосомы могут быть:

• случайная генетическая аномалия при созревании яйцеклетки у женщины или образовании сперматозоидов у мужчины;
• нарушение клеточного деления после оплодотворения яйцеклетки и развития плода;
• наследование мутации генов от родителей.

На основании данных причин выделяют три вида нарушения хромосомного набора:

1. Простой — составляет большинство случаев синдрома Дауна. Копии мутированной хромосомы обнаруживаются во всех клетках организма. Данный тип мутации возникает при формировании половых клеток отца или матери.
2. Мозаичный — лишние фрагменты образуются только в некоторых клетках организма, чередуясь со здоровыми, в которых количество хромосом не увеличено. Такая мутация возникает в результате неправильного деления клеток зародыша после зачатия. Из-за того, что это происходит на ранних стадиях развития эмбриона, нарушения затрагивают только те ткани и органы, зачатки которых уже сформировались. Данная форма синдрома Дауна отличается более легкими проявлениями, но ее дородовая диагностика более затруднена.
3. Перемещенный (транслокационный) — связанный с перемещением части мутировавшей хромосомы на другие, здоровые. Нарушение происходит при формировании половых клеток мужчины́ и женщины или в процессе оплодотворения.

Таким образом, причинами возникновения синдрома Дауна являются нарушение клеточного деления при образовании сперматозоидов, яйцеклеток или в развитии плода после оплодотворения.

Риск появления синдрома Дауна у детей

Не выделена определенная причина, приводящая к появлению у ребенка синдрома. Что именно вызывает неправильное формирование хромосом, на данный момент точно не установлено. Можно лишь выделить факторы, тесно связанные с возникновением таких мутаций и увеличивающие вероятность рождения детей с генетическими особенностями.

Факторами развития синдрома Дауна у ребенка являются:

1. Наличие у матери синдрома Дауна.
2. Поздняя беременность. Риск мутации хромосом у будущего ребенка повышается с возрастом матери начиная с 25 лет и к 45 годам достигает риска 1:35. Это связано с возрастом яйцеклеток, которые закладываются еще при внутриутробном развитии и потом расходуются в течение жизни женщины. Также риск нарушений связан с ухудшением процесса деления клеток, вследствие чего повышается риск сцепления хромосом и появления лишней копии.

(Но при этом дети с синдромом Дауна рождаются и у женщин в возрасте до 35 лет при наличии генетических нарушений).

1. Возраст отца более 42 лет. Данный фактор менее исследован, чем возраст матери. Но имеющиеся сведения указывают на связь возраста мужчины с ухудшением процесса созревания половых клеток.
2. Один из родителей — носитель перемещенной или мозаичной формы синдрома. Часть детей с синдромом наследуют аномальное развитие хромосом, даже когда родители не имеют явно выраженных признаков синдрома.

Несмотря на то что синдром Дауна имеет генетическую основу, его возникновение не всегда связано с наследственностью.

По данным Глобального фонда синдрома Дауна (Global Dawn Syndrome Foundation), частота возникновения синдрома Дауна — 1 случай на 700 новорожденных. Благодаря дородовому обследованию, она уменьшается до 1 случая на 1100 родов в связи с тем, что родители при выявлении синдрома нередко прибегают к прерыванию беременности.

Признаки заболевания

Симптомы синдрома Дауна выражаются характерными внешними проявлениями и нарушающими развитие внутренних органов и систем организма.

Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. Проявление является индивидуальным, но выделяются некоторые общие черты:

• плоское лицо;
• маленькая голова;
• короткая шея;
• приоткрытый рот;
• слабый мышечный тонус;
• широкие ладони с короткими пальцами и единственной складкой посередине;
• кожная складка во внутреннем углу глаза;
• маленькие руки и ноги;
• чрезмерная подвижность суставов;

• широкая щель между большим и вторым пальцами ног;

• крошечные белые пятна на радужной оболочке глаза;
• деформация грудной клетки.

Рост новорожденных с синдромом Дауна может быть в пределах нормы, но в дальнейшем они растут более медленно и остаются ниже ростом, чем другие дети того же возраста. Вес у младенцев может быть снижен вследствие затрудненного сосания из-за слабости мышц.

Нарушения при синдроме Дауна могут приводить к осложнениям в состоянии внутренних органов и общем развитии ребенка. Многие из подобных проявлений не выражены сразу и развиваются по мере взросления.

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

1. Избыточная масса тела;
2. Врожденные пороки сердца. Диагностируются у половины детей с данным синдромом. Нарушения в развитии сердечной мышцы требуют оперативного вмешательства уже в раннем возрасте.
3. Нарушения строения и работы желудочно-кишечного тракта. У ребенка могут быть врожденные дефекты пищевода, кишечника, заднего прохода. Вследствие этого повышается риск расстройства пищеварения, кишечной непроходимости и пищевой непереносимости.
4. Заболевания глаз, такие как глаукома, катаракта и косоглазие.
5. Заболевания органов слуха.
6. Заболевания крови. У детей с синдромом Дауна встречаются чаще, чем у детей без патологии хромосом.
7. Подверженность частым инфекционным болезням. Дети с синдромом Дауна имеют пониженный иммунитет, что делает их сильно восприимчивыми к различного рода инфекциям. В тяжелых случаях сильные инфекционные заболевания приводят к гибели ребенка на первых годах жизни.
8. Нарушения умственного и двигательного развития при синдроме Дауна наблюдаются в легкой или средней степени. Дети отстают от сверстников в моторном развитии и имеют общее недоразвитие речи. Задержка речевого развития может усугубляться поражением органов слуха. Также детям трудно концентрироваться и удерживать внимание, а их поведение может быть импульсивным.
9. Сбой дыхания во время сна. У детей с синдромом чаще, чем у других происходит задержка дыхания на 20–30 секунд. Ребенок просыпается от нехватки воздуха. Такие сбои возникают несколько раз за ночь. В результате этого на следующий день ребенок чувствует себя уставшим и сонным. Ночные срывы дыхания связаны с особенностями строения неба и вялостью мышц.

К признакам и осложнениям синдрома Дауна, проявляющимся во взрослой жизни, относятся раннее начало деменции (после 40 лет) и неспособность к деторождению.

Если ребенок родился с синдромом Дауна, то это не означает обязательного наличия пороков развития органов или поражения систем организма. Существуют различные характеристики синдрома Дауна, и у каждого ребенка они проявляются индивидуально. Возникновение и проявление осложнений зависит от наследственности, типа генетических мутаций и индивидуальных особенностей.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика на синдром Дауна может проводиться до родов и после рождения ребенка. В период беременности возможно выявление синдрома Дауна на УЗИ, если наблюдаются некоторые особенности развития плода. Дополнительно могут браться анализы на определенные гормоны, исследоваться ДНК ребенка в крови матери и применяться другие методы.

Патологию можно подозревать на основании типичных особенностей во внешности человека, страдающего синдромом Дауна.

Точную диагностику дает исследование хромосомного набора ребенка.

Вместе с этим проверяется функционирование органов и систем, которые могут нарушаться при заболевании: органы слуха и зрения, выработка гормонов желез внутренней секреции, развитие сердечной мышцы, заболевания крови и т. д.

К дополнительным обследованиям относятся:

1. Анализ на тиреотропный гормон, поддерживающий функционирование щитовидной железы. При его высокой концентрации нарушается работа органа.
2. Исследование на тирoксин — гормон щитовидной железы, участвующий в обмене веществ. При синдроме Дауна показатели понижены по сравнению с нормой.
3. Взятие образцов клеток костного мозга для выявления возможных заболеваний крови.

Лабораторную диагностику проводят для подтверждения диагноза синдрома Дауна и для выявления сопутствующих осложнений. Анализы на определение синдрома Дауна проходят периодически в течение нескольких лет, даже если результаты находятся в пределах нормы.

Разработаны методические рекомендации, описывающие возрастные осмотры детей с синдромом Дауна. В обследование включены виды осмотра, которые проводят с определенной периодичностью. К ним относятся:

1. Оценка слуха — первый осмотр проводится при рождении, после этого обследование проводится каждые полгода, пока не будет подтверждено нормальное функционирование органов слуха. Далее проводится раз в год для предупреждения возможных ухудшений.
2. Офтальмологический осмотр — исследование зрительных функций начинается с достижения ребенком возраста шести месяцев.
3. Определение уровня гормонов щитовидной железы (ТТГ).
4. Оценка физического развития — при каждом осмотре измеряются рост, вес и окружность головы, сравнивая со специальными нормами для синдрома Дауна.
5. Эхокардиография — для выявления врожденных пороков сердца проводится после родов или во время первых осмотров у врачей.
6. Исследование сна при наличии прерывистости дыхания.

Периодические исследования на синдром Дауна позволяют выявить ранние нарушения при первичных осмотрах. Повторные осмотры позволяют вовремя обнаружить возможные осложнения, проявляющиеся со временем.

Лечение

Синдрoм Дауна не излечивается, потому что нарушения происходят на уровне генов. Не существует эффективных мер, устраняющих причину расстройства. В настоящее время разрабатываются методы с использованием генной терапии и стволовых клеток, но эти направления являются пока экспериментальными.

Специфическое лечение отсутствует, но существует спектр медикаментозных и развивающих методов помощи детям с синдромом Дауна.

Лечение синдрома Дауна на данный момент заключается в устранении симптомов, предупреждении осложнений и наблюдении за состоянием здоровья.

Медикаментозное лечение

В качестве поддерживающей терапии применяются антиоксиданты и иммуномодуляторы — средства, повышающие иммунную защиту организма. Синдром Дауна не является противопоказанием к вакцинам, поэтому дети должны получать все необходимые прививки.

Прием других лекарственных средств зависит от определенных проявлений синдрома. Например, при недостаточной выработке гормонов щитовидной железы назначаются гормональные препараты, при нарушениях желудочно-кишечного тракта — ферментные лекарства и т.д.

При наличии задержки в психическом развитии могут назначаться препараты, улучшающие мозговое кровообращение и обменные процессы в нервных клетках.

Немедикаментозные методы

При неправильном развитии внутренних органов, которые должны быть исправлены как можно скорее, проводятся хирургические операции.

В зависимости от конкретных симптомов проходится лечение у кардиолога, офтальмолога, невропатолога или других специалистов.

При нарушениях работы желудочно-кишечного тракта детям требуется соблюдение диеты с исключением неусваиваемых продуктов. Частым проявлением пищевой непереносимости является целиакия — неусвоение глютена. В таком случае исключаются глютенсодержащие продукты — хлеб, некоторые мучные изделия и др. Сбалансированная по калориям диета необходима при склонности к повышенной массе тела.

Для предупреждения сбоя дыхания во сне ребенка рекомендуют укладывать на бок с несколько приподнятой подушкой.

Медико-педагогическая коррекция

Медикаментозное лечение нарушений в психическом развитии не может полностью заменить медико-педагогическую коррекцию.

Начатое как можно раньше лечение способствует максимальному развитию способностей и улучшению качества жизни ребенка с синдромом Дауна. Необходимо развивать детей в познавательных, психических и двигательных сферах.

В дошкольных и школьных организациях можно получить медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна. Проводятся занятия с психологом, логопедом, дефектологом.

При задержке моторной активности проводятся обучающие занятия на развитие мелкой, тонкой и крупной моторики. Ее нарушение связано с низким тонусом мышц, излишней эластичностью связок и другими возможными физическими причинами. Поэтому важное значение имеет повышение двигательной активности для укрепления мышц и развития тела.

Для развития общей двигательной активности назначаются лечебная физическая культура, процедуры физиотерапии.

Выбор коррекционной или обычной общеобразовательной школы для обучения ребенка будет определяться на основании степени задержки в развитии. В любом случае ребенок будет относиться к категории учеников с особыми образовательными потребностями. Большую роль в коррекции синдрома Дауна играет психологическая поддержка семей и самих детей.

В Клинике детской речевой неврологии и реабилитации «НейроСпектр» используют современные методы лечения и работы с личностным подходом к каждому ребенку. Лечение назначается на основании результата диагностики ребенка с признаками синдрома Дауна. Главная задача работы с детьми — коррекция сопутствующих синдрому нарушений развития и возможное обеспечение качества жизни маленького пациента.

Прогноз заболевания

Возможности обучения и жизни в обществе разнятся в каждом отдельно взятом случае. Это зависит от проявления заболевания, индивидуальных особенностей, а также от предотвращения развития некоторых симптомов и поддержки врачами, педагогами и родителями.

Специалисты нашей клиники окажут квалифицированную помощь, гарантируя конфиденциальность и ответственное отношение к пациенту.

Для максимально возможного развития ребенка необходимо как можно раньше начать коррекционные занятия по специальным методикам. В большинстве случаев дети осваивают минимальные навыки, необходимые в быту и в общении с окружающими людьми. Но также имеются случаи, когда люди с синдромом Дауна добивались значительных успехов в учебе, каких-либо сферах искусства, спорта. Так синдром Дауна становится не заболеванием, а особенностью. При этом люди могут вести обычную жизнь, работать по несложным специальностям и даже создавать семьи.

К вопросу о том, сколько живут люди с синдромом Дауна, можно ответить, что все это обусловлено медико-коррекционной помощью специалистов и поддержкой близких людей.

Профилактика

Особая профилактика синдрома Дауна не разработана. Специалистами признано, что возникновение мутации не зависит от экологической обстановки, работы на вредном производстве и других подобных факторов. Ведение здорового образа жизни полезно для поддержания нормального формирования половых клеток и протекания процесса беременности. Предупредительные меры направлены на уменьшение возможного риска синдрома Дауна, но от случайной генетической мутации не застрахованы даже здоровые семьи.

Рекомендуется не откладывать беременность на поздний возраст и обязательно проходить дородовые обследования на выявление патологий развития.