Беляево
Марьино
Нарушение сроков уплотнения костей черепа — симптом синдрома Апера. Эта генетическая аномалия влечет за собой множество пороков развития мускулатуры и скелета. Так как генетика синдрома, открытого французским педиатром Эженом Апером, сложная, устранить полностью его проявления невозможно. У детей с синдромом Апера могут наблюдаться различные уровни умственной отсталости или нарушения когнитивных функций. Однако комплексное медицинское сопровождение — необходимое условие повышения качества жизни человека с генетическим пороком развития. В клиниках нашего Центра детской неврологии и реабилитации «НейроСпектр» занимаются восстановлением процессов, которые влияют на развитие функций мозга у детей. Для этого мы объединяем усилия врачей и специалистов по функциональному развитию, использующих в своей работе различные активизирующие методики.
Что представляет собой синдром Апера
При синдроме Апера у детей патологически нарушается образование костной ткани, последствия которого отражаются на психоэмоциональном развитии и социальном функционировании детей. Заболевание относится к генетическим и передается от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. Распространенной причиной развития синдрома Апера являются герминативные генетические мутации, которые происходят спонтанно в половых клетках отца или матери.
В соответствии с действующей классификацией, рассматриваемое заболевание является акроцефалосиндактилией, так как оно одновременно поражает конечности и черепную коробку.
Клиническая картина
Проявления заболевания заметны уже в младенческом возрасте. Дети с таким диагнозом имеют слишком широкую переносицу, а верхняя часть черепа у них по форме напоминает крышу башни. Верхнее небо у них долго остается мягким, в результате чего прикус формируется неправильно. Пальцы на ногах и руках соединены перепонками. Тяжелые формы диагноза характеризуются полным сращением двух-трех пальцев.
Аномальная форма черепа приводит к постоянно высокому внутричерепному давлению. Этим анатомическим дефектом объясняется задержка интеллектуального развития или дисфункции мозговых тканей.
Искаженный процесс формирования соединительной ткани влечет за собой проблемы в работе внутренних органов. При диагнозе Апера у пациентов обнаруживаются сопутствующие проблемы физиологического характера:
- нарушение работы сердца, патологии дыхательной системы, обусловленные зауженной трахеей, узкими хоанами (задняя часть носового прохода);
- искривление позвоночника в результате недоразвития позвонков;
- неправильная работа почек, нарушение процесса отведения мочи;
- потеря зрения из-за атрофии нервов зрительного анализатора.
Если начать паллиативную терапию в младенческом возрасте, частично получится компенсировать негативную симптоматику. Диагностика у специалиста нашего Центра позволит правильно оценить и выявить нарушение, выбрать оптимальный план лечения. При поддержке квалифицированных врачей дети с рассматриваемым диагнозом приспосабливаются к условиям жизни в городе, осваивают навыки самообслуживания и доживают до старости.
Особенности медицинской помощи
Лечение синдрома Апера строится на паллиативных методиках. От качества и своевременности получения ребенком поддерживающей терапии зависит степень сохранности его интеллекта.
Для сохранения жизни и снижения внутричерепного давления врачи проводят хирургическое вмешательство. Операцию рекомендуется делать в раннем возрасте, чтобы сохранить у ребенка способность к обучению и свести к минимуму вероятность возникновения мозговой дисфункции. С помощью постоянной работы с логопедом-дефектологом удается снизить умственную отсталость или нарушения когнитивных функций, затрудняющих обучение и усвоение новой информации.
Специалисты нашего Центра используют современные методики активации мозга, которые помогают детям с нарушениями в развитии центральной нервной системы. Наши врачи и педагоги одинаково хорошо понимают все процессы, которые привели к этим нарушениям, и те, что мешают их устранению. Это позволяет нам создавать эффективные алгоритмы воздействия, направленные на восстановление нормальной работы мозга.
