Беляево
Восковидный нейронный липофусциноз, детально описанный Баттеном, — это наследственная патология аутосомно-рецессивного типа, характеризующаяся патологическим обменом веществ, избыточным скоплением жиров и белков в слоях кожи, глазах и головном мозге. У детей болезнь Баттена диагностируется редко. Комплексное обследование и раннее начало лечения болезни Баттена — это условие сохранности интеллекта и психомоторных функций. В клиниках нашего Центра детской неврологии и реабилитации «НейроСпектр» мы применяем различные активизирующие методики, которые способствуют восстановлению процессов, влияющих на развитие функций мозга ребенка. Наши специалисты — это команда врачей и психологов, которые работают вместе, чтобы обеспечить максимально эффективный процесс реабилитации.
Симптоматика патологии
В каждом клиническом случае заболевание проявляется по-разному. Степень выраженности симптомов, их набор и время появления у разных пациентов различны. Типичные симптомы при болезни Баттена у детей — это:
- снижение остроты зрения;
- отклонение в умственном развитии, патологическая работа когнитивных функций;
- слабая координация движений, сниженный мышечный тонус, судороги, спазмы;
- расстройства эмоционального фона.
Прогрессирование симптоматики определяется разновидностью патологии. Для выбора тактики лечения болезни Баттена необходимо установить причины диагноза и пройти комплексную диагностику.
Наши врачи и педагоги, обладающие многолетним опытом работы, готовы прийти на помощь в решении любых проблем. Диагностика у специалиста нашего Центра поможет правильно оценить и выявить нарушения, а также подобрать оптимальный путь лечения. В «НейроСпектр» работают высококвалифицированные специалисты, которые постоянно совершенствуют свои знания и навыки, чтобы быть в курсе последних достижений медицины и педагогики.
Почему развивается патология
Главным фактором развития диагноза признаны генетические отклонения. Диагноз возникает у ребенка в результате наследования дефектных генов от обоих родителей. Если деформированный ген обнаруживается только у матери или отца, признаки патологии у ребенка не появятся, но он станет носителем генетического заболевания.
Гены, которые запускают болезнь, не работают, потому что в них нет специальных ферментов. Из-за этого в организме накапливаются вредные вещества, похожие на жир.
Какие диагностические процедуры нужно пройти
Успех терапии болезни Баттена зависит от своевременности обращения за медицинской помощью. Традиционный алгоритм постановки диагноза строится на лабораторных исследованиях и результатах инструментальной диагностики. Показательными являются следующие диагностические методы:
- клинические анализы крови и мочи;
- МРТ и КТ отделов головного мозга;
- биопсия кожных покровов;
- ЭЭГ;
- офтальмологическое обследование.
Углубленную диагностику рекомендуется пройти женщинам, панирующим беременность, если у них в роду есть родственники с подобным диагнозом. Медико-генетическая экспертиза поможет предотвратить риски и родить здорового малыша.
Как проходит лечение патологии
Цель терапии — снижение степени выраженности симптомов заболевания. Комбинированный подход позволяет выбрать методы лечения, которые замедляют прогрессирование патологии и улучшают образ жизни маленьких пациентов:
- поддерживающая терапия — физиотерапия, эрготерапия и логопедическая помощь помогут поддержать двигательные и речевые навыки;
- медикаментозное лечение — антиэпилептические препараты для контроля судорог и другие медикаменты для симптоматического лечения;
- психологическая поддержка — консультации помогут в адаптации к заболеванию и эмотивным трудностям.
Своевременное применение методов, направленных на активизацию работы мозга, и единое понимание специалистами нашего Центра всех процессов, влияющих на развитие центральной нервной системы ребенка, позволили разработать мощный и эффективный алгоритм, способствующий восстановлению нормального функционирования мозга.
