Какие признаки могут указывать на развитие заболевания
Причины синдрома Ретта — мутация генов, то есть заболевание носит наследственный характер. Поэтому к группе риска относятся дети, у которых в роду уже встречалась подобная патология. До года такой малыш развивается нормально, однако в какой-то момент начинает терять приобретенные навыки, у него:
- пропадает интерес к игрушкам;
- снижается физическая активность;
- замедляется реакция на внешние раздражители — свет, звуки, движения;
- пропадают речевые навыки.
Обычно симптомы проявляются в первый год жизни детей. Поэтому нужно внимательно наблюдать за детьми: на первой стадии развития заболевания есть все шансы оказать им необходимую медицинскую помощь и добиться устойчивой ремиссии. Вторая стадия характеризуется резким ухудшением здоровья и нередко характеризуется хаотическими движениями вроде выкручивания кистей рук или неконтролируемых хлопков. На этом этапе синдром Ретта у девочек можно спутать с проявлениями расстройств аутистического спектра. Синдром Ретта у мальчиков встречается очень редко и на второй стадии имеет резко выраженные симптомы, один из которых связан с нарушениями дыхательной функции (гипервентиляция легких, когда маленький пациент буквально заглатывает воздух).
Вторая стадия заболевания, как правило, длится до четырехлетнего возраста, после чего наступает ложная ремиссия сроком на 8–10 лет. Юный пациент становится достаточно спокойным и уравновешенным, но при этом полностью теряет речевые навыки. На четвертой стадии синдром Ретта появляется как тотальное слабоумие, подросток не только утрачивает все навыки, но и не может самостоятельно ходить, принимать пищу, практически не реагирует на внешние раздражители.
Диагностика и лечение
Чтобы подтвердить это заболевание, малышу придется пройти комплексное обследование, которое включает клиническую оценку состояния маленького пациента и генетическую экспертизу. Чем раньше при синдроме Ретта выполнена диагностика, тем больше шансов у детей на полноценную жизнь с сохранением ключевых навыков продолжительное время.
К сожалению, это заболевание относится к разряду неизлечимых, однако специалисты нашего Центра готовы предложить комплекс процедур, направленных на улучшение качества жизни детей и продолжительную ремиссию. Среди предлагаемых методов борьбы с недугом:
- Физиотерапия.
- Развитие коммуникативных навыков.
- Трудотерапия.
- Коррекция речи.
Очень важно научить малыша выполнять простые действия, направленные на самообслуживание и оказание первой помощи. Ребенок должен уметь самостоятельно принимать пищу, одеваться, передвигаться. Все эти навыки развивают и закрепляют профильные специалисты, которые параллельно контролируют общее состояние ребенка и корректирую его при помощи медицинских препаратов, которые применяются в случае приступов удушья, при конвульсиях. Особое внимание уделяется осанке ребенка, так как дети с синдромом Ретта обычно страдают сколиозом. В некоторых случаях назначается специальное питание, чтобы поддерживать необходимый вес малыша.
