Мышечная спинальная атрофия (СМА) — довольно редкое, но чрезвычайно серьезное наследственное заболевание, которое поражает спинной мозг, вызывая прогрессивное ухудшение мышечной функции у детей. Проявляется в виде слабого развития мышц из-за дегенерации стволовых клеток. Существует несколько типов СМА, отличающихся по тяжести и возрасту начала симптомов. Важно обратиться за консультацией к врачу-неврологу и разработать индивидуальный план лечения для каждого ребенка с этим заболеванием. При восстановлении процессов, оказывающих влияние на развитие функций мозга ребенка, в клиниках нашего Центра детской речевой неврологии и реабилитации «НейроСпектр» проводится совместная работа врачей, специалистов в области функционального развития с применением различных активизирующих методик.
Разновидности заболевания и их особенности
Главной причиной заболевания является генетическая мутация гена SMN1, ответственного за производство белка, необходимого для работы мышц. В медицине рассматриваемую патологию мышечной системы классифицируют на несколько типов. За основу классификации берут время проявления тревожных сигналов со стороны рабочих органов. Принято выделять:
- Болезнь Верднига — Гофмана. Эта разновидность спинальной мышечной атрофии обнаруживает себя непосредственно после рождения. Патология прогрессирует. Постепенно отдельные симптомы спинальной мышечной атрофии переходят в полное отсутствие рефлексов и тонуса в мышцах. Такие младенцы не способны сосать грудь, испытывают трудности при глотании и дыхании. Заболевание приводит к летальному исходу в возрасте 1–4 лет.
- Промежуточная форма. Патология обнаруживается в младенческий период и в раннем возрасте. Слабое развитие мускулатуры не позволяет детям с таким диагнозом овладеть ходьбой и осваивать приемы самообслуживания. Существует высокий риск смерти детей из-за дыхательной недостаточности. Признаки спинальной мышечной атрофии данного типа часто угасают. В этом случае негативными последствиями заболевания станут искривление осанки и бытовая неловкость, неуклюжесть походки.
- Болезнь Вольфарта — Кугельберга — Веландера. Диагноз ставят в возрасте 1–19 лет. Заболевание развивается медленно, слабо влияя на продолжительность жизни.
- Амиотрофия. Этот вид спинальной мышечной атрофии часто диагностируется у взрослых. Мышцы конечностей человека постепенно теряют работоспособность.
При первых признаках развития патологии необходимо обращаться за медицинской помощью. Поддерживающая терапия способствует бытовой самостоятельности пациента и повышает качество его жизни. Комплексная диагностика у специалиста в нашем Центре позволит определить разновидность спинальной мышечной атрофии и подобрать для маленького пациента требуемое лечение.
Методы диагностики и лечения патологии
При появлении необъяснимой слабости конечностей, утомляемости отдельных групп мышц следует пройти углубленное обследование. В нашем Центре «НейроСпектр» для диагностики патологий опорно-двигательного аппарата используется новейшее оборудование. Основными диагностическими методами являются:
- определение степени проводимости нервных импульсов;
- генетический анализ, в ходе которого выявляется деформированный ген;
- биопсия мышц;
- электромиография.
Несмотря на то что пока нет способа полного излечения от болезни, существуют методы лечения, которые существенно замедляют прогрессирование заболевания. Детям с таким диагнозом необходимо медикаментозное лечение. Для поддержания позы используются шины и фиксирующие приспособления. В качестве дополнительных методов проводится физиотерапия, реабилитация, а также новые методы лечения, например, генотерапия, которые помогают вернуть утраченные функции мышц.
Цена лечения спинальной мышечной атрофии варьируется в зависимости от степени тяжести заболевания и выбранной тактики поддерживающей терапии. Благодаря своевременному применению методик активации мозга и глубокому пониманию специалистами нашего Центра процессов, которые мешают нормальной работе центральной нервной системы ребенка, мы разработали мощный и эффективный алгоритм воздействия, который помогает восстановить нормальную работу мозга.
